La FAQ ( questions/réponses ) | La Fed’ : Fédération des tutorats santé ( PACES ) de l’Université Montpellier 1 ( UM1 )

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Bonsoir,

Désolé du double post. Concernant l’item du QCM n°7, dont voici l’énoncé : <<Une femme est atteinte de mucoviscidose (transmission autosomique récessive). Elle est la seule personne de la famille atteinte de cette maladie. On sait par ailleurs que son conjoint est génotypiquement sain et il présente une hypertrichose des oreilles dont le gène responsable est présent sur le chromosome sexuel Y. Choisir la ou les propositions exactes:

A.La probabilité que la mère de cette patiente soit porteuse de la maladie est de 50%.>>

Corrigé faux => 100%. Je ne sais pas comment réfléchir pour faire ce procédé inverse.

Concernant les items B et C, il y a contradiction dans la correction, car dans l’un, il est dit que les enfants de la patiente n’ont aucune chance d’être atteints alors l’autre (C) est corrigé vrai ("La probabilité que le garçon de cette patiente soit porteur de la maladie et présente une hypertrichose des oreilles est de 100%")

Item C du QCM n°13 est corrigé vrai. Pour moi, c’est faux dans le sens où ils ne sont pas "obligatoirement" homozygotes puisque l’on suppose que ce soit autosomique récessif.

Et enfin, Item A du QCM n°20 : "Un gène récessif perdure

dans les générations même s’il induit une mort rapide". Corrigé faux car 2pq > q^2. Pour moi, c’est parce qu’il y a hétérozygotie que le gène récessif perdure…

De plus, lorsqu’il y a, dans un item, "garçon/fille atteint", on ne prend pas en compte la probabilité du sexe (0.5), contrairement au cas où on verrait cette proposition "garçon/fille et atteint", c’est bien cela ?

Courage pour tout lire et répondre 😉 !

Merci.

PS : Si il y avait un errata, je ne l’ai pas pris.